La historia de nuestro hijo cambió el rumbo de nuestra vida. Aquí compartimos los pasos que hemos ido recorriendo.
La situación de salud de Julián nos llevó a dejar la vida cotidiana en el campo para concentrarnos en él. Cambiaron las prioridades, los días y los planes de nuestra familia. El Carancho sigue siendo nuestra casa y nuestro punto de partida.
Desde las primeras dificultades hasta el diagnóstico, hemos ido buscando respuestas y organizando los cuidados que necesita. Esta cronología reúne hitos documentados; no representa la totalidad de su historia clínica.
Entra por lo que buscas. Cada ficha conserva su fecha y lleva a la fuente original. La disponibilidad y elegibilidad se confirman directamente con cada centro.
Enlaces revisados: 21 de octubre de 2026. Comprueba en cada registro si recluta hoy y cuáles son sus criterios.
El comité de seguridad recomendó iniciar la cohorte 3 (18 mg/kg). El estudio informa reclutamiento de la Parte A para personas ambulantes de 4 a 20 años susceptibles de omisión del exón 44. El centro debe confirmar cupos, aceptación desde Chile y compatibilidad genética individual.
Entrada Therapeutics · comunicado del 14 de octubre de 2026Estudio de fase 1/2. El patrocinador informó la primera dosificación en agosto. Revisa los centros y criterios en el registro; participar requiere evaluación individual.
Precision BioSciences · comunicado y registro NCT07429240Estudio de fase 3 para mutaciones susceptibles de omisión del exón 44. Su criterio genético es específico y el registro debe revisarse antes de consultar al centro.
Health Canada · registro actualizado el 10 de octubre de 2026Reúne el informe genético y conversa con el equipo tratante sobre edad, criterios, visitas y riesgos. Un registro público no equivale a una plaza disponible ni a un tratamiento aprobado.
Guías para familias · Duchenne ChileCómo funciona un estudio · ClinicalTrials.govCómo leer el registro · ClinicalTrials.govMaterial informativo para conversar con el equipo médico. No confirma acceso a un ensayo ni sustituye la evaluación individual.
La búsqueda de Julián nos mostró cuánto cambia tener un diagnóstico genético claro. Queremos reunir información útil para familias de Chile que estén comenzando ese camino: qué preguntar, cómo conservar el informe y dónde consultar por orientación. Este espacio es informativo; todavía no financia ni coordina exámenes.
Desde el 7 de octubre de 2026
Último total publicado: 21 de octubre de 2026
Planilla familiar · 55 aportes registrados · 7–21 oct 2026 · Período: 7 de octubre de 2026 – 21 de octubre de 2026
Desglose disponible en la planilla familiarNoches sin cobertura, alimentación durante el viaje, trámites y gastos operacionales. Pasajes ya cubiertos.
Traslados, evaluaciones y terapias de Julián que se confirmen con presupuesto.
Arriendo, alimentación y gastos cotidianos durante el acompañamiento.
Imprevistos vinculados al proceso, identificados por fecha, monto y respaldo.
El total corresponde a los aportes ingresados en la planilla familiar del 7 al 21 de octubre. No equivale a saldo disponible: los gastos y posibles movimientos entre cuentas aún deben conciliarse. El círculo no indica avance hacia una meta.
Detalle de ingresos registrados del 7 al 21 de octubre de 2026. Las fechas de cada aporte individual no están informadas.
Banco de Chile y BancoEstado figuran en el desglose, no como instrucciones de pago. El aporte en efectivo se muestra sin identificar públicamente a quien lo entregó. La planilla pública permite revisar los importes registrados; no contiene datos personales de aportantes.
La planilla pública muestra los ingresos informados para el período y el detalle anónimo de cada aporte. En la próxima rendición incorporaremos gastos respaldados, saldo disponible y objetivos cotizados; antes comprobaremos los movimientos entre cuentas para evitar duplicaciones.
Buscamos actualizar al recibir nuevos reportes de la familia. Los agradecimientos usarán inicial y apellido solo con autorización de cada persona.
Son posibles aportes futuros. Ninguna de estas iniciativas está incluida en el total registrado.
Generación X · iniciativa por confirmar.
Año 59 · iniciativa por confirmar.
En preparación; bases, fechas y enlace se publicarán cuando estén confirmados.
Proyección de trabajo, sin montos inventados ni fechas clínicas asumidas.
Conciliar aportes por cuenta, confirmar el saldo utilizable y solicitar cotizaciones de la estadía restante, traslados y terapias.
Priorizar el alojamiento no cubierto y los gastos operacionales según las fechas y presupuestos confirmados por la familia.
Publicar ingresos y egresos conciliados; ajustar necesidades si cambian los apoyos, las citas o el itinerario.
Revisar el saldo y definir las necesidades de terapias, movilización y vida cotidiana para el siguiente período.
Pasajes: cubiertos. Estadía: cobertura parcial; falta precisar noches y valor restante. Sin esas cifras no se publica un objetivo monetario ni un porcentaje de avance.
Comenzamos a notar que a Julián le costaba levantarse del suelo y subir escaleras. Esas dificultades nos llevaron a buscar respuestas.
Una nueva evaluación neurológica y los exámenes orientaron el estudio hacia una condición neuromuscular.
Julián fue hospitalizado para una evaluación multidisciplinaria en el Hospital Clínico San Borja Arriarán. El 26 de noviembre se tomó la muestra para el estudio genético.
El informe genético confirmó distrofia muscular de Duchenne, con una deleción del exón 45 del gen DMD. Con ese resultado comenzó una nueva etapa para nuestra familia.
El tratamiento y la rehabilitación multidisciplinaria pasaron a formar parte de nuestra rutina. Reorganizamos la vida familiar para concentrarnos en Julián.
Preparamos un resumen clínico y material funcional para una preevaluación relacionada con FUNCTION-DMD. Presentar antecedentes no significa haber sido aceptado en un ensayo.
Preparamos la documentación de ingreso para solicitar una evaluación neuromuscular y una segunda opinión en Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Esta preparación no acredita una cita ni un tratamiento confirmado.
Estamos impulsando una colecta nacional y preparando metas de corto y mediano plazo. Queremos compartir este camino con información clara y avances confirmados.