La storia di nostro figlio ha cambiato la direzione della nostra vita. Qui condividiamo i passi che abbiamo compiuto.
La salute di Julián ci ha portati a lasciare la vita quotidiana in campagna per concentrarci su di lui. Sono cambiate le priorità, le giornate e i programmi della nostra famiglia. El Carancho resta la nostra casa e il nostro punto di partenza.
Dalle prime difficoltà alla diagnosi, abbiamo cercato risposte e organizzato le cure di cui ha bisogno. Questa cronologia raccoglie tappe documentate; non rappresenta l’intera storia clinica.
Scegli ciò che cerchi. Ogni scheda indica la data e rimanda alla fonte originale. Disponibilità e idoneità vanno confermate con il centro.
Link verificati il 21 ottobre 2026. Controlla stato di reclutamento e criteri nel registro.
Il comitato di sicurezza ha raccomandato l’avvio della coorte 3 (18 mg/kg). Il sito dello studio indica che la Parte A arruola partecipanti deambulanti di 4–20 anni suscettibili al salto dell’esone 44. Il centro deve confermare posti disponibili, partecipazione dal Cile e idoneità genetica individuale.
Entrada Therapeutics · comunicato del 14 ottobre 2026Studio di fase 1/2. Lo sponsor ha comunicato il primo paziente trattato in agosto. Consulta sedi e criteri nel registro; la partecipazione richiede una valutazione individuale.
Precision BioSciences · comunicato e registro NCT07429240Studio di fase 3 per mutazioni compatibili con lo skipping dell’esone 44. I criteri genetici sono specifici; consulta il registro prima di contattare il centro.
Health Canada · registro aggiornato il 10 ottobre 2026Raccogli il referto genetico e parla con il team curante di età, criteri, visite e rischi. Un registro pubblico non significa che vi sia un posto disponibile o un trattamento approvato.
Guide per famiglie · Duchenne ChileCome funziona uno studio · ClinicalTrials.govCome leggere il registro · ClinicalTrials.govMateriale informativo da discutere con il team medico. Non conferma l’accesso a uno studio e non sostituisce la valutazione individuale.
Il percorso di Julián ci ha mostrato quanto conta una diagnosi genetica chiara. Vogliamo raccogliere risorse per le famiglie cilene all’inizio di questo cammino: quali domande porre, come conservare il referto e dove chiedere orientamento. Questo spazio è informativo; per ora non finanzia né organizza esami.
Desde el 7 de octubre de 2026
Último total publicado: 21 de octubre de 2026
Planilla familiar · 55 aportes registrados · 7–21 oct 2026 · Período: 7 de octubre de 2026 – 21 de octubre de 2026
Dettaglio disponibile nel foglio familiareNotti non coperte, pasti durante il viaggio, pratiche e spese operative. I voli sono coperti.
Spostamenti, valutazioni e terapie di Julián confermati da preventivi.
Affitto, alimentazione e spese quotidiane durante l’accompagnamento.
Imprevisti legati al percorso, registrati con data, importo e giustificativo.
Il totale riflette i contributi inseriti nel foglio familiare dal 7 al 21 ottobre. Non è il saldo disponibile: spese e possibili trasferimenti tra conti devono essere riconciliati. Il cerchio non indica il progresso verso un obiettivo.
Dettaglio dei contributi registrati dal 7 al 21 ottobre 2026. Le date dei singoli contributi non sono state fornite.
Banco de Chile e BancoEstado compaiono nel dettaglio, non come istruzioni di pagamento. Il contributo in contanti non identifica pubblicamente il donatore. Il foglio pubblico contiene gli importi senza dati personali.
Il foglio pubblico mostra le entrate comunicate per il periodo e il dettaglio anonimo di ogni contributo. Il prossimo rendiconto aggiungerà spese documentate, saldo disponibile e obiettivi preventivati; controlleremo prima i trasferimenti tra conti per evitare duplicazioni.
Aggiorneremo i dati quando la famiglia fornirà nuovi rendiconti. I ringraziamenti useranno iniziale e cognome solo con il consenso della persona.
Si tratta di possibili contributi futuri. Nessuna iniziativa è inclusa nel totale registrato.
Generazione X · iniziativa da confermare.
Anno 59 · iniziativa da confermare.
In preparazione; regolamento, date e link saranno pubblicati dopo la conferma.
Una previsione di lavoro senza importi inventati né date cliniche presunte.
Riconciliare i contributi per conto, confermare i fondi disponibili e richiedere preventivi per alloggio residuo, spostamenti e terapie.
Dare priorità all’alloggio non coperto e alle spese operative secondo date e preventivi confermati dalla famiglia.
Pubblicare entrate e uscite riconciliate; adeguare i bisogni se cambiano sostegni, appuntamenti o itinerario.
Verificare il saldo e definire le necessità di terapie, trasporti e vita quotidiana per il periodo successivo.
Voli: coperti. Alloggio: copertura parziale; notti e costo residuo da confermare. Senza questi dati non pubblichiamo un obiettivo monetario né una percentuale di avanzamento.
Abbiamo iniziato a notare che Julián faceva fatica ad alzarsi da terra e a salire le scale. Queste difficoltà ci hanno spinti a cercare risposte.
Una nuova valutazione neurologica e gli esami hanno orientato gli accertamenti verso una condizione neuromuscolare.
Julián è stato ricoverato per una valutazione multidisciplinare presso l’Hospital Clínico San Borja Arriarán. Il 26 novembre è stato prelevato il campione per l’analisi genetica.
Il referto genetico ha confermato la distrofia muscolare di Duchenne, con una delezione dell’esone 45 del gene DMD. Con quel risultato è iniziata una nuova fase per la nostra famiglia.
Il trattamento e la riabilitazione multidisciplinare sono entrati nella nostra routine. Abbiamo riorganizzato la vita familiare per concentrarci su Julián.
Abbiamo preparato un riepilogo clinico e materiale sulle sue capacità motorie per una valutazione preliminare relativa a FUNCTION-DMD. Presentare la documentazione non significa essere stati accettati in uno studio.
Abbiamo preparato la documentazione iniziale per richiedere una valutazione neuromuscolare e un secondo parere al Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Questa preparazione non attesta un appuntamento né un trattamento confermato.
Stiamo promuovendo una raccolta fondi nazionale e preparando obiettivi a breve e medio termine. Vogliamo condividere questo cammino con informazioni chiare e progressi confermati.