ELEVATE-44 · ENTR-601-44
安全监测委员会建议启动第3组（18 mg/kg）。研究网站显示A部分正在招募4至20岁、可行走且适合跳读第44外显子的参与者。名额、从智利参与的可能性及个人基因适用性须由研究中心确认。
Entrada Therapeutics · 2026年10月14日公告一家人一起走的路
如今，我们与 Julián 同行。
儿子的经历改变了我们生活的方向。在这里，我们分享一路走来的脚步。
Julián 的健康状况使我们暂别乡村日常，把精力集中在他身上。家庭的重心、每天的安排和未来的计划都发生了变化。El Carancho 仍然是我们的家，也是我们的起点。
从最初的困难到确诊，我们一直在寻找答案，并安排他所需的照护。这份时间线汇集了有记录的重要节点，并非完整病历。
与 JULIÁN 同行临床试验与资料
临床试验与资料
关于杜氏肌营养不良。
按需浏览。每张卡片标注日期并链接原始来源。名额和参与资格须与各研究中心确认。
附来源的研究
链接核查于2026年10月21日。请在各登记记录中确认当前招募状态及标准。
咨询试验前
准备基因报告，并与治疗团队讨论年龄、条件、就诊安排及风险。公开登记不代表有名额或治疗获批。
家庭指南 · Duchenne Chile研究如何开展 · ClinicalTrials.gov如何阅读登记记录 · ClinicalTrials.gov供与医疗团队讨论的资料。不代表已获试验参与资格，也不能代替个别评估。
面向更多家庭
基因检测与杜氏肌营养不良症。
Julián 的经历让我们看到明确的基因诊断有多重要。我们希望为智利刚踏上这条路的家庭汇集资源：应问什么、如何保存报告、到哪里寻求指导。此处仅提供信息，目前不资助或安排检测。
清楚说明每一笔募款
每一份支持都有意义。
Desde el 7 de octubre de 2026
Último total publicado: 21 de octubre de 2026
已登记捐助$3.128.500al 21 de octubre de 2026
Planilla familiar · 55 aportes registrados · 7–21 oct 2026 · Período: 7 de octubre de 2026 – 21 de octubre de 2026
家庭表格提供分类明细待整理支出 · 尚未分配百分比
住宿和出行费用
金额待定未获资助的住宿夜数、旅途餐食、手续与运营开支。机票已获资助。
交通与照护
金额待定以预算确认的 Julián 交通、评估和治疗费用。
家庭基本开支
金额待定陪伴 Julián 期间的房租、餐食和日常支出。
其他有凭据的支出
金额待定与此过程相关的意外费用，注明日期、金额并留存凭证。
已报告支出待报告
可用余额待核对
尚需筹集费用的总目标待确定
总额来自10月7日至21日家庭表格登记的捐助，并非可用余额；支出及账户间转账仍需核对。圆环不表示目标进度。
四种捐助来源
银行账户与现金。
2026年10月7日至21日登记的捐助明细。各笔捐助日期尚未提供。
Banco de Chile已登记 · 未公布转账信息$2.101.000
Mercado Pago已登记 · 已公布转账信息$395.000
BancoEstado已登记 · 未公布转账信息$81.500
现金个人捐助已登记$551.000
Banco de Chile 和 BancoEstado 仅列于明细，不作为付款指示。现金捐助不公开捐助者姓名。公开表格列出金额，不含捐助者个人资料。
进展将如何更新？
公开表格列出该时期的收入和每笔捐助的匿名明细。下一次报告将加入有凭据的支出、可用余额及预算目标；此前会核对账户间转账，避免重复计算。
收到家庭新报告后会更新数据。感谢名单仅在本人同意时使用姓名首字母和姓氏。
筹备中的行动
更多人正在行动。
这些是未来可能的捐助，均未计入当前登记总额。
圣费利佩贝尼西奥中学校友
X届 · 行动待确认。
农学院校友
第59届 · 行动待确认。
瑞士抽奖活动
筹备中；规则、日期及链接确认后公布。
2026年10月—2027年1月
截至一月的需求计划。
工作预测，不虚构金额或假定医疗日期。
确认基线
按账户核对捐助，确认可用余额，并索取剩余住宿、交通和治疗的报价。
弥补缺口
根据家庭确认的日期和报价，优先安排未覆盖的住宿及运营费用。
公布并调整
公布核对后的收入和支出；如支持、预约或行程发生变化，则调整需求。
确保后续支持
核查余额，确定下一阶段的治疗、交通和日常生活需求。
待筹目标 = 已报价费用 − 已量化支持 − 核对后的可用余额。
机票：已覆盖。住宿：部分覆盖；尚需确认住宿夜数及剩余费用。缺少这些数据时，不公布金额目标或进度百分比。
最初的迹象
我们开始发现，Julián 从地上站起和上楼梯有些困难。这促使我们去寻找原因。
寻找解释
再次神经科评估及相关检查，将诊断方向指向神经肌肉疾病。
多学科团队评估
Julián 入住 Hospital Clínico San Borja Arriarán，接受多学科评估。11 月 26 日采集了基因检测样本。
确诊
基因报告确认了杜氏肌营养不良，发现 DMD 基因外显子 45 缺失。这一结果让我们的家庭进入了新的阶段。
每天陪伴他
多学科治疗与康复成为我们的日常。我们重新安排家庭生活，把重心放在 Julián 身上。
整理他的医疗资料
我们准备了临床摘要和功能表现资料，用于与 FUNCTION-DMD 相关的初步评估。提交资料并不意味着已获准参加试验。
寻求进一步评估
我们准备了申请材料，拟向费城儿童医院（CHOP）申请神经肌肉评估与第二诊疗意见。准备材料不代表已确认预约或治疗。
陪伴 Julián 的社区
我们正在发起全国募款，并制定短期与中期目标。希望通过清楚的信息和已确认的进展，与大家分享这段旅程。